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PGD (PGT-M) 療程介紹
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什麼是PGD胚胎著床前基因診斷 (PGT-M)？
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），正式名稱為 PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders），是一項專門針對單基因遺傳疾病的胚胎篩檢技術。此技術幫助攜帶遺傳性疾病基因的夫妻，挑選不帶有遺傳疾病的健康胚胎進行植入，降低後代罹患遺傳疾病的風險。
與 PGS(PGT-A) 技術類似，PGD(PGT-M) 需要將胚胎培養至囊胚期，進行胚胎切片後送檢。檢測過程包括：
- 採集夫妻及家族成員的血液樣本，確認已知的遺傳基因變異。
- 設計相對應的變異檢測探針。
- 由分子遺傳實驗室確認胚胎是否帶有基因變異。
- 植入健康胚胎。
PGD (PGT-M) 適合哪些人？這些族群可考慮基因篩檢！
PGD 特別適合以下情況的夫妻：
攜帶遺傳疾病基因的夫妻，例如血友病、地中海型貧血、脊隨性肌肉萎縮症（SMA）、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症等。
PGD (PGT-M) 的限制：哪些情況無法檢測出基因異常？
儘管 PGD 技術能挑選不帶「已知突變基因」的胚胎，但仍有以下限制：
- 無法檢測未確認的基因突變或非家族性遺傳疾病。
- 染色體微小片段缺失與染色體數目異常則無法檢出。
- 少數基因序列特殊的狀況可能有無法檢測的風險。
因此，即使進行了 PGD(PGTM)，懷孕後仍建議進行羊膜穿刺檢查，進一步確認胚胎健康。另外，可搭配 PGD 進行全面染色體篩檢，降低其他染色體異常的風險。
PGD (PGT-M) 常見問題 Q&A
1. 做了 PGD 後，是否能 100% 確保寶寶健康？
無法保證。由於檢測技術存在上述限制，無論是 PGD 或 PGS（胚胎著床前染色體篩檢），仍有少數基因異常無法被篩檢出。因此，懷孕後仍需進行定期產檢，才能確保寶寶健康成長。