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PGD 胚胎著床前基因診斷，正式名稱為PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene disorders)。可以避免帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，生下具遺傳性疾病的小孩，這個技術和PGT-A一樣，需將胚胎培養至囊胚期，進行切片送檢。先採集夫妻家族血液檢體，確認已知的遺傳變異後，再設計相對應的突變檢測探針、或進行全外顯子定序(WES)，經由分子遺傳實驗室確認胚胎是否帶有基因突變後，最後植入不帶有遺傳疾病的健康胚胎。
適用對象包含：
夫妻帶有遺傳疾病基因：如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症……等。
檢測侷限性： PGD目的為挑選不具有「已知突變的遺傳疾病」之健康胚胎進行植入。然而，若有未檢測的突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常，則無法檢測出來。
*進行PGD後，仍建議應進行羊膜穿刺檢查。可搭配PGD做染色體全面篩檢，降低其他異常風險。另外，有少數因遺傳序列較為特殊，而可能有無法檢測的風險。
常見問題Q&A
1.做了PGD懷孕後，就能100%保證生下健康的寶寶嗎？
是無法保證，就如同上述的檢測侷限性，無論是PGS還是PGD技術，都各自有一些基因異常是無法被篩檢出來的，所以懷孕後的產檢還是要認真做足才能確保小孩健康成長喔!
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