衛教專欄
PGS（PGT-A）是什麼？一定要做嗎？適用對象、檢測流程說明
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PGS檢測是什麼？一定要做嗎？由於卵子可能會隨年齡增加而降低品質，故就算成功形成胚胎，胚胎染色體異常的比例仍然很高，發生流產或著床失敗的機率就會相對增加，這也是為什麼許多超過35歲的女性，做了試管嬰兒卻還是容易失敗的原因。而透過進行PGS（PGT-A），除了可排除因遺傳或高齡造成的染色體異常外，還能提高懷孕率並降低流產率！
PGS（PGT-A）是什麼？
PGS原文為Preimplantation Genetic Screening，即「胚胎著床前染色體篩檢」，但現在已更名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies（簡稱PGT-A）。主要是將胚胎在植入前進行染色體套數檢查，挑選染色體正常的胚胎進行植入，也是我們常聽到的「三代試管嬰兒」。而PGS（PGT-A）的執行需要進入試管嬰兒療程，整體大致的進行方式如下：
➜ 培養胚胎
取出卵子和精子在實驗室進行精卵結合成胚胎，並培養胚胎持續5天，形成囊胚期胚胎。
➜ 染色體篩檢
進行胚胎切片，取出5～10顆外胚層細胞進行染色體篩檢。
➜ 植入胚胎
挑選染色體正常的胚胎進行植入，以減少胚胎植入的數量、降低多胞胎的風險，也可以減低流產的機率。
PGS（PGT-A）檢測5大好處解析
為了幫助提高懷孕機率，試管療程可透過PGS檢測，協助篩選染色體正常的胚胎，再將適合的胚胎植入子宮，以提高懷孕的成功機率。由此可知，進行PGS（PGT-A）檢測的優點與好處主要有下列5點：
✅ 篩選出正確染色體數目的胚胎
✅ 減少胚胎植入數目
✅ 提高懷孕率
✅ 減少流產率
✅ 縮短達到懷孕的時間
PGS（PGT-A）適用對象一覽
雖然PGS檢測可使備孕夫妻有較高機率擺脫不孕夢靨，但也並非所有試管療程都必須要做PGS，不過通常若為符合下列狀況者，就會較建議詳細與醫師討論，看是否需做PGS檢測。
✅ 35歲以上高齡產婦
✅ 反覆或習慣性流產者
✅ 反覆試管嬰兒療程失敗
✅ 夫妻一方已知有染色體異常或染色體轉位
PGS（PGT-A）檢測6流程
那麼PGS（PGT-A）檢測該怎麼做？一般來說，共可分為6大流程：
1. 醫師諮詢
先到生殖專科醫療院所跟專業醫師進行諮詢及檢查評估，並瞭解PGS適合對象及流程。
2. 試管嬰兒療程
進行誘導排卵、追蹤卵泡成熟度，並在月經週期第12～14天進行取卵，同時在取卵手術當天進行取精。
3. 實驗室進行精卵結合
實驗室進行精卵結合，若是採用單一精蟲注射（也稱ICSI）的方式，會挑選洗滌好且活動力與型態最好的精蟲，注入至卵子細胞內，使其成功受精成為受精卵，之後進行胚胎培養。
4. 培養胚胎及採樣
待胚胎培養5～6天形成囊胚期胚胎後，於實驗室進行胚胎採樣切片。
5. PGS篩檢分析染色體
以極少量之切片細胞送檢，進行PGS（PGT-A）檢測，大約需7～10個工作天，並將不帶染色體異常（套數及片斷缺失）的胚胎挑選出來。
6. 植入胚胎
回診與醫師討論胚胎狀況並安排植入，藉由挑選染色體套數正常的胚胎進行植入，可提升懷孕率，並大幅降低流產率。
做PGS（PGT-A）前必知：檢測限制要注意
PGS主要是檢測染色體套數是否異常，無法檢測單基因疾病（如：地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等）。如果要檢測單基因缺損的遺傳性疾病，則要執行PGT-M／PGD檢測，也就是「胚胎著床前基因診斷」；而若是要檢測染色體結構排列，則要執行PGT-SR檢查，也就是「胚胎植入前染色體結構重排檢測」。
要提醒的是，雖然PGS（PGT-A）可提高胚胎著床率，並降低流產的風險，但也並非沒有限制，建議進行PGS（PGT-A）檢查後成功植入懷孕者，必要狀況下仍需進行絨毛膜取樣檢查，或羊膜穿刺檢查。
PGS、PGD、PGT-SR差異比較
而上述提到的PGT-M／PGD、PGT-SR又是什麼？我們可以先從「胚胎植入前檢測」的統稱—PGT（Preimplantation Genetic Testing）介紹起，而根據檢測目的，則可再細分為PGS、PGD、PGT-SR，其3者的差異如下：
PGS（PGT-A）一定要做嗎？常見QA一次看
Q1：一定要做PGS（PGT-A）檢測嗎？
PGS（PGT-A）並不是不孕療程的必要檢測項目，通常適用於超過35歲後進行試管療程之高齡產婦、多次流產經驗、試管療程多次失敗，或是有染色體異常者。而如想提高懷孕成功的機率，並已同時了解PGS（PGT-A）需支付之費用，可思考是否要進行（PGT-A）檢測。
Q2：如果做了PGS（PGT-A）篩檢，得到的是鑲嵌形胚胎怎麼辦？
如果做了PGS（PGT-A）篩檢，有可能得到正常胚胎、鑲嵌形胚胎與異常胚胎的結果。但鑲嵌形胚胎也是有機會植入，並孕育出狀態良好的寶寶的。而一般來說，優先植入順序會是正常胚胎，再來是低度鑲嵌型胚胎，最後是高度鑲嵌型胚胎。若是植入鑲嵌形胚胎，建議懷孕後可安排羊膜穿刺，替胎兒作進一步的把關。
Q3：做了PGS並懷孕後，就能100%保證生下健康的寶寶嗎？
答案是無法保證唷！無論是PGS還是PGD技術，都各自有一些基因異常無法被篩檢出來，所以懷孕後的產檢還是要認真做足，確保母親及胎兒的良好狀態。
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