衛教專欄
PGD/PGT-M是什麼？常見問題QA解答
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門診一位張小姐第一次產檢抽血報告懷疑有地中海型貧血，經再次抽血檢查確定為A型地中海型貧血，而檢查先生也確定是同型地中海型貧血。
因此安排羊膜穿刺檢查，結果顯示寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型，於是接受引產手術。
張小姐身心俱疲，並詢問醫師，如何可以提早檢測到寶寶有基因問題，減少下一胎再次發生同樣的悲劇呢？
什麼是PGD/PGT-M？跟PGS的差別是?
其實現階段的人工生殖科技已經發展出 「胚胎著床前基因診斷」(Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱PGD)，現在有新的名詞稱為PGT-M原文為Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/single gene defects。
藉由胚胎切片和基因診斷，可以在胚胎植入之前，確定正常基因的胚胎後，再植入母體子宮內，而降低未來寶寶有遺傳疾病的狀況發生。
現在的 PGT-M技術可偵測超過300種遺傳疾病，如：血友病、地中海型貧血、肌肉萎縮症、玻璃娃娃、神經性纖維瘤、范康尼氏貧血等。
但相信不少人應該也聽過PGS（PGT-A），PGT-M 與 PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) 的差別在於前者是檢查胚胎是否帶有基因遺傳疾病，而後者主要是檢測胚胎染色體套數是否正常。
兩者皆需要接受試管嬰兒的療程，取出卵子和精子在實驗室進行精卵結合成胚胎，培養胚胎持續5天形成囊胚期胚胎，再進行胚胎切片取出5-10顆外胚層細胞進行篩檢，挑選正常的胚胎進行植入。
胚胎切片會不會造成胚胎異常？
其實我們在做切片的地方是在於胚胎外層的滋養層細胞，滋養層是未來形成胎盤的部位，因此我們取5-10顆外胚層細胞，對於胚胎整體的結構不會有太大的傷害，更不會導致異常。
然而，即使是做了PGD（PGT-M）或PGS（PGT-A），也沒辦法保證一定能生出100%健康的寶寶，如前所述，我們是切將來發育成胎盤的細胞，沒辦法切發育成胎兒的內細胞團做檢查，所以懷孕後的產檢還是要認真做足才能確保小孩健康成長喔！
現代的試管嬰兒療程藉由PGT-M或 PGT-A的技術，可以從「產前」檢查進步到「孕前」檢查，不需要等到懷孕後，才發現胎兒有先天性遺傳性疾病，或有染色體異常再終止妊娠，可以大大降低孕婦身心所承受的傷害，也讓新生命的誕生，不再是一場美麗的冒險。
延伸閱讀：PGS、PGD、PGT-SR差異比較
作者資訊
禾馨宜蘊生殖中心-吳成玄醫師
副院長
主治專長：試管嬰兒、人工授精、冷凍卵子、不孕症檢查治療、反覆性流產、多囊性卵巢症候群、子宮內膜異位症、胚胎著床前基因篩檢、子宮腔鏡手術