衛教專欄

PGS/PGT-A是什麼?哪些人可以搭配考慮?

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根據統計,台灣目前每6-7對夫妻,就有1對不孕,其中高齡就是不孕的原因之一。由於卵子會隨著年齡的增加而異常,就算成功形成了胚胎,胚胎染色體異常的比例仍然很高,發生流產或著床失敗的機率相對增加,這也是為什麼許多超過35歲的女性,做了試管嬰兒卻還是容易失敗的原因。


PGS/PGT-A是什麼?哪些人可以搭配考慮?



你知道什麼是PGS (PGT-A)嗎?


PGS原文為 Preimplantation Genetic Screening,即胚胎著床前染色體篩檢,現在已更名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies(簡稱PGT-A)。將胚胎在植入前進行染色體套數檢查,挑選染色體正常胚胎進行植入,也是我們常聽到的三代試管嬰兒

PGS的執行需要進入試管嬰兒療程,取出卵子和精子在實驗室進行精卵結合成胚胎,培養胚胎持續5天形成囊胚期胚胎,再進行胚胎切片取出5-10顆外胚層細胞進行染色體篩檢,挑選染色體正常的胚胎進行植入,以減少胚胎植入的數量,降低多胞胎的風險,也可以減低流產的機率。



誰需要做PGS?適用對象有哪些人?


但並非所有試管嬰兒都需要做PGS,建議適用對象如下:

  1. 35歲以上高齡產婦
  2. 反覆性流產(流產超過2次以上)
  3. 反覆試管嬰兒失敗
  4. 夫妻一方已知有染色體異常或染色體轉位
PGS主要偵測染色體套數是否異常,無法檢測單基因疾病(例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等)。
如果要檢測單基因缺損的遺傳性疾病,則要執行PGT-M原文為PGT for monogenic/single gene defects,等同於現在的PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)檢測,也就是胚胎著床前基因診斷



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醫師總結:

現代的試管嬰兒療程藉由PGS及PGD等技術,從「產前」檢查進步到「孕前」檢查,可以預先評估胎兒染色體是否異常,或有先天性遺傳性疾病等,搭配孕後完善的產檢,減少生出異常寶寶的情況發生,也能大大降低孕婦身心所承受的傷害。

然而此過程包含遺傳諮詢、基因診斷前置作業、及人工生殖技術,因此必須先和專業生殖科醫師作好詳盡之溝通與諮詢。




作者資訊

禾馨宜蘊生殖中心-吳成玄醫師
副院長

主治專長:試管嬰兒、人工授精、冷凍卵子、不孕症檢查、治療、 反覆性流產、 多囊性卵巢症候群、子宮內膜異位症、胚胎著床前基因篩檢、子宮腔鏡手術