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PGD (PGT-M) 療程介紹
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什么是PGD胚胎着床前基因诊断 (PGT-M)？
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），正式名称为 PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders），是一项专门针对单基因遗传疾病的胚胎筛检技术。此技术帮助携带遗传性疾病基因的夫妻，挑选不带有遗传疾病的健康胚胎进行植入，降低后代罹患遗传疾病的风险。
与 PGS(PGT-A) 技术类似，PGD(PGT-M) 需要将胚胎培养至囊胚期，进行胚胎切片后送检。检测过程包括：
- 采集夫妻及家族成员的血液样本，确认已知的遗传基因变异。
- 设计相对应的变异检测探针。
- 由分子遗传实验室确认胚胎是否带有基因变异。
- 植入健康胚胎。
PGD (PGT-M) 适合哪些人？这些族群可考虑基因筛检！
PGD 特别适合以下情况的夫妻：
携带遗传疾病基因的夫妻，例如血友病、地中海型贫血、脊随性肌肉萎缩症（SMA）、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症等。
PGD (PGT-M) 的限制：哪些情况无法检测出基因异常？
尽管 PGD 技术能挑选不带「已知突变基因」的胚胎，但仍有以下限制：
- 无法检测未确认的基因突变或非家族性遗传疾病。
- 染色体微小片段缺失与染色体数目异常则无法检出。
- 少数基因序列特殊的状况可能有无法检测的风险。
因此，即使进行了 PGD(PGTM)，怀孕后仍建议进行羊膜穿刺检查，进一步确认胚胎健康。另外，可搭配 PGD 进行全面染色体筛检，降低其他染色体异常的风险。
PGD (PGT-M) 常见问题 Q&A
1. 做了 PGD 后，是否能 100% 确保宝宝健康？
无法保证。由于检测技术存在上述限制，无论是 PGD 或 PGS（胚胎着床前染色体筛检），仍有少数基因异常无法被筛检出。因此，怀孕后仍需进行定期产检，才能确保宝宝健康成长。