生殖服务
疗程介绍
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PGD 胚胎着床前基因诊断，正式名称为PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene disorders)。可以避免带有单一基因遗传疾病的夫妻，生下具遗传性疾病的小孩，这个技术和PGT-A一样，需将胚胎培养至囊胚期，进行切片送检。先采集夫妻家族血液检体，确认已知的遗传变异后，再设计相对应的突变检测探针、或进行全外显子定序(WES)，经由分子遗传实验室确认胚胎是否带有基因突变后，最后植入不带有遗传疾病的健康胚胎。
适用对象包含：
夫妻带有遗传疾病基因：如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症……等。
检测局限性： PGD目的为挑选不具有「已知突变的遗传疾病」之健康胚胎进行植入。然而，若有未检测的突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失、染色体套数异常，则无法检测出来。
*进行PGD后，仍建议应进行羊膜穿刺检查。可搭配PGD做染色体全面筛检，降低其他异常风险。另外，有少数因遗传序列较为特殊，而可能有无法检测的风险。
常见问题Q&A
1.做了PGD怀孕后，就能100%保证生下健康的宝宝吗？
是无法保证，就如同上述的检测局限性，无论是PGS还是PGD技术，都各自有一些基因异常是无法被筛检出来的，所以怀孕后的产检还是要认真做足才能确保小孩健康成长喔!
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